NADİR HASTALIKLARDA ERKEN TANI ÇOK ÖNEMLİ

.

Haber Giriş Tarihi: 28.02.2026 18:38
Haber Güncellenme Tarihi: 28.02.2026 18:38
usaktanhaber.com.tr

Uşak Eğitim ve Araştırma Hastanesinden “Nadir” Tehdide Karşı Genetik Kalkan: Erken Tanı Hayat Kurtarıyor Çağrısı

Toplumda görülme sıklığı düşük olmasına rağmen bireylerin yaşam kalitesini ciddi ölçüde etkileyen nadir hastalıklar konusunda Uşak Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nden önemli bir uyarı geldi. Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Ali Gülen, genetik taramaların ve erken tanının bu hastalıklarla mücadelede hayati rol oynadığını belirtti.

Her 2000 Kişiden 1’ini Etkiliyor

Dünya genelinde yaklaşık her 2000 kişiden 1’inde görülen hastalıklar “nadir hastalık” olarak tanımlanıyor. Bu hastalıkların yaklaşık %80’i genetik kökenli olup, çoğu zaman doğum anında belirti vermeyebiliyor. Ancak ilerleyen dönemlerde ortaya çıkan bulgular ciddi ve kalıcı sağlık sorunlarına yol açabiliyor.

“Aile Öyküsü Olanlar Gecikmeden Başvurmalı”

Uşak Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Ali Gülen, özellikle risk grubundaki bireylerin genetik danışmanlık hizmetlerinden yararlanmasının büyük önem taşıdığını vurgulayarak şu ifadeleri kullandı:

“Aile öyküsü bulunan, tekrarlayan gebelik kaybı yaşayan, gelişim geriliği olan ya da nedeni açıklanamayan doğumsal anomalilere sahip bireylerin mutlaka Tıbbi Genetik Polikliniği’ne başvurması gerekmektedir. Erken dönemde yapılacak genetik değerlendirmeler, hastalığın seyrini değiştirmede en etkili yöntemdir.”

Tarama Programları Koruyucu Güç Sağlıyor

Nadir hastalıkların tanı ve tedavi süreçlerinde yaşanan zorlukların aşılmasında ulusal tarama programları kritik rol oynuyor. Bu kapsamda öne çıkan uygulamalar şunlardır:

• Evlilik Öncesi Taşıyıcı Tarama Programı: Çiftlerin, çocuk sahibi olmadan önce olası genetik risklerini öğrenmelerine imkân tanır.

• Yenidoğan Tarama Programı: Bebeklerde hastalık belirtileri başlamadan tanı konulmasını ve kalıcı hasarların önlenmesini amaçlar.

Erken Tanı, Güçlü Gelecek

Uşak Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Polikliniği; doğru teşhis, kişiye özel takip ve kapsamlı genetik danışmanlık hizmetleriyle vatandaşlara destek sunmaya devam ediyor.

Uzman Doktor Ali GÜLEN nadir hastalıklarla mücadelede en güçlü aracın erken tanı olduğuna dikkat çekerek risk grubunda bulunan bireyleri vakit kaybetmeden polikliniğe başvuru yapmaya davet etti.

Unutmayın: Erken tanı hayat kurtarır.